Consulenza genetica preconcezionale per il rischio riproduttivo

Oggi, essere preparati ad una gravidanza è fondamentale, soprattutto quando si vuole diventare genitori e si ha una malattia genetica, una patologia rara o magari si ha un parente che ne soffre.

Rischio di anomalie genetiche in gravidanza

Un certo rischio di anomalie genetiche esiste per tutte le gravidanze. Tra i nati vivi, l'incidenza è:

• Dello 0,5% per le anomalie cromosomiche numeriche o strutturali.
• Dell'1% per le malattie monogeniche (mendeliane)
• Dell'1% per le malattie multigeniche (poligeniche)

La maggior parte delle malformazioni che interessano un singolo organo (es., i difetti del tubo neurale, la maggior parte delle cardiopatie congenite) è il risultato di un'ereditarietà poligenica o multifattoriale (ossia, influenzata anche da fattori ambientali).

I geni contengono le informazioni di cui le cellule del corpo hanno bisogno per funzionare. I geni del neonato possono influire sulla sua salute in diversi modi.

Le malattie monogeniche sono familiari. Esempi di disturbi di un singolo gene sono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme.

I disturbi cromosomici si verificano quando tutto o parte di un cromosoma è mancante o extra, o se la struttura di uno o più cromosomi non è normale. I cromosomi sono strutture in cui si trovano i geni. La maggior parte dei disturbi cromosomici che coinvolgono cromosomi interi non sono familiari.

Patologie fetali ed età materna

La possibilità di una patologia fetale cromosomica aumenta con l'aumentare dell'età materna. Tra i nati vivi, la percentuale è di circa

• 0,2% all'età di 20 anni
• 0,5% all'età di 35 anni
• 1,5% all'età di 40 anni
• 14% all'età di 49 anni

La maggior parte delle anomalie cromosomiche associate a età materna avanzata è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più (trisomia); tra queste, la trisomia 21 (sindrome di Down) è quella più frequente.

Meglio parlare sempre con il medico delle storie personali di salute familiare e del partner prima di rimanere incinta. Queste informazioni possono aiutare a scoprire eventuali rischi genetici che la coppia può avere.

Cos'è una consulenza genetica prenatale?

La consulenza genetica è un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze della malattia, sulla modalità di trasmissione e sulle opzioni disponibili per la prevenzione e la cura della malattia. I tre aspetti di base della consulenza genetica sono: la diagnosi, il calcolo del rischio, e la comunicazione.

La consulenza genetica prenatale viene fornita a tutti i potenziali genitori, preferibilmente prima del concepimento, per valutare la presenza di fattori di rischio per patologie congenite. I genitori che presentano dei fattori di rischio vengono informati sui possibili esiti riproduttivi e sulle opzioni che hanno a disposizione per la valutazione genetica.

QUANDO SI FA?

La consulenza genetica può essere effettuata in epoca preconcezionale oppure in fasi successive.

PERCHÉ SI FA?

I principali motivi per cui una persona o una coppia potrebbe richiedere una consulenza genetica sono:

• Genitori affetti o portatori sani di malattie ereditarie.
• Una storia familiare di una malattia genetica, difetto congenito, disturbo cromosomico o cancro.
• Gravidanze patologiche precedenti; due o più esiti avversi della gravidanza, come la mortalità fetale o alla nascita.
• Un bambino con una malattia ereditaria nota, un difetto congenito o una disabilità intellettiva.
• Una donna incinta o che pianifica una gravidanza dai 35 anni in poi.
• Risultati di test che suggeriscono la presenza di una malattia genetica.
• Aumento del rischio di contrarre o trasmettere una malattia genetica a causa della propria origine etnica.

Più in generale, tutti possono rivolgersi a questo tipo di consulenza, per informarsi e prepararsi adeguatamente prima di affrontare una gravidanza.

Durante la visita di consulenza genetica, il professionista incontra una persona o una coppia per discutere dei rischi genetici o per diagnosticare, confermare o escludere una malattia genetica.

A volte, la coppia sceglie di sottoporsi a test genetici anche solo per conoscere le possibilità di rischio di contrarre o trasmettere una malattia genetica.

Il consulente genetico può aiutare le coppie a decidere quale test genetico sia la scelta giusta per loro.

I test di screening genetici

In genetica clinica questi test sono spesso di due tipi:

• Finalizzati all’identificazione in fase precoce di individui affetti da una malattia genetica per i quali un intervento medico precoce reca benefici sia per i pazienti che per la famiglia. Esempi: diagnosi prenatale sindrome di Down, screening neonatale fenilchetonuria, screening malattie dell’adulto (tumore colon e mammella).
   
• Mirati a identificare gli individui a rischio di trasmettere una malattia genetica. Esempi: ricerca dei portatori della malattia di Tay-Sachs, dell’anemia falciforme, delle talassemie, della fibrosi cistica.

I fattori di rischio in gravidanza

I fattori che influenzano il cosiddetto “rischio base” per una gravidanza possono essere genetici e non genetici.

I fattori genetici sono rappresentati da anomalie dei cromosomi, anomalie del DNA, interazione tra genetica e ambiente.

Per rischio genetico si intende la possibilità che una condizione patologica a base genetica si presenti in un individuo o in una famiglia. Si parla di rischio di ricorrenza quando vi è la probabilità che una patologia, presente in una famiglia si verifichi nuovamente in altri membri della stessa famiglia; e di rischio di occorrenza quando vi è la probabilità che una patologia assente in una famiglia possa presentarsi in un individuo o nella sua discendenza.

Il calcolo del rischio deve basarsi sull’accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sulla posizione nell’albero genealogico dell’individuo interessato e sui dati strumentali e di laboratorio disponibili. Viene confrontato con quello della popolazione generale tenendo presente l’origine e l’etnia di appartenenza.

I fattori non genetici in genere sono rappresentati da malattie croniche dei genitori, carenza di acido folico, obesità, eccessiva magrezza, esposizione a sostanze tossiche, stili di vita dannosi, infezioni virali.

Come ridurre i fattori di rischio in gravidanza

• Assunzione di acido folico prima del concepimento.
• Raggiungimento del peso forma.
• Astensione da fumo e alcool e in generale seguire uno stile di vita sano.
• Controllo delle difese immunitarie per rosolia e varicella.
• Controllo preconcezionale delle terapie necessarie per eventuali malattie croniche.
• Sottoporsi ai test genetici indicati dal vostro medico di fiducia.
• Non rinviare una gravidanza senza specifici motivi, per ridurre i rischi legati all’età materna avanzata.
   

Fonti:

• Womenshealth.gov - https://www.womenshealth.gov/pregnancy/you-get-pregnant/preconception-health 
• Policlinico.mi.it - https://www.policlinico.mi.it/mangiagalli-center/diventare-mamma/consulenza-genetica 
• Docenti.unina.it - https://www.docenti.unina.it/webdocenti-be/allegati/materiale-didattico/140961
• Msdmanuals.com - https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-delle-donne/individuazione-delle-patologie-genetiche-prima-e-durante-la-gravidanza/panoramica-sulle-patologie-genetiche
   

Ultima revisione: 19/07/2023