È una malformazione congenita del tubo neurale. Il tubo neurale si sviluppa durante il primo mese di gravidanza, si chiude il 28° giorno e porterà allo sviluppo del cervello e del midollo spinale. Si tratta di un'anomalia vertebrale caratterizzata dalla mancata saldatura di uno o più archi posteriori non obbligatoriamente associata a malformazioni del midollo spinale o delle radici nervose. La mancata saldatura può verificarsi in qualsiasi punto della colonna ed avviene nel primo trimestre, più frequentemente tra il 18° ed il 29° giorno.
Esistono vari tipi di spina bifida:
Spina Bifida Aperta: completa apertura della parte posteriore della colonna vertebrale: le meningi sono aperte ed esposte all'esterno, il midollo spinale è completamente o parzialmente fuso con esse e con la cute adiacente l'apertura, il liquor prodotto e contenuto nelle cavità del sistema nervoso centrale (ventricoli laterali, terzo e quarto ventricolo, canale ependimale) fuoriesce all'esterno.
Spina Bifida Occulta: l'area della lesione è coperta dalla pelle (cute) e spesso coinvolge la parte più bassa della schiena (segmenti vertebrali L5-S1); a volte associata un'area di cute iperpigmentata, con un ciuffo di peli o un pertugio che mette in comunicazione la pelle con la parte interna del canale midollare (seno dermico), di solito questi soggetti sono asintomatici, gli unici reperti che permettono la diagnosi sono l'osservazione di questi segni. Nella spina bifida occulta (detta anche cistica), osserviamo la protrusione di una cisti dal canale vertebrale sulla parte esterna della schiena, la localizzazione può essere diversa, più frequentemente è nella parte inferiore del rachide.
Meningocele: se il rivestimento della cisti è formato solo dalle meningi, cioè quelle membrane che rivestono il sistema nervoso centrale: cervello, cervelletto, tronco cerebrale, midollo spinale.
Mielomeningocele: qualora alla protrusione delle meningi si accompagni la fuoriuscita anche del midollo spinale o parti di esso.
Questo difetto di chiusura del tubo neurale può essere prevenuto assumendo integratori alimentari che contengano 0.4 grammi di acido folico a partire da un mese prima del concepimento e per i tre mesi successivi all'inizio della gravidanza stessa. Nelle donne che abbiano già avuto un bambino affetto da questa patologia la dose consigliata di acido folico è di 4-5 grammi al giorno.