Gli esami per la diagnosi prenatale in gravidanza

L'importanza della diagnosi prenatale è cresciuta notevolmente negli ultimi anni, grazie ai continui progressi tecnologici e all'approfondimento delle metodiche di screening. Il seguente articolo intende fornire uno strumento utile per le donne in gravidanza che desiderano approfondire le opzioni diagnostiche disponibili.

Secondo la definizione dell’Istituto Superiore di Sanità per diagnosi prenatale “si intende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.”⁽²⁾

Gli esami prenatali sono proposti alle donne in gravidanza per determinare se il feto è affetto da particolari condizioni genetiche o difetti congeniti. ⁽¹⁾

Nella popolazione generale, la probabilità di avere un bambino con un problema congenito è pari a circa il 3%; nell'1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNA, negli altri casi di malformazioni congenite (ad esempio del cuore o dei reni) o di altre malattie. ⁽²⁾

A chi si rivolgono gli esami per la diagnosi prenatale?

Tutte le donne incinte, indipendentemente dall'età, hanno la possibilità di sottoporsi a test prenatali. Tuttavia, con l'avanzare dell'età, aumenta la possibilità di anomalie cromosomiche nel feto. Altri motivi per cui una donna può fare una diagnosi prenatale sono:

• Anamnesi familiare o un figlio con una condizione genetica
• Genitori portatori di una specifica condizione genetica
• Risultati anomali dell'ecografia
• Risultati anomali di altri esami

La decisione è una scelta individuale e le varie opzioni dovrebbero essere sempre valutate dal ginecologo o da un consulente genetico per determinare quali sono giuste per lei. ⁽¹⁾

In cosa consistono?

Durante la gravidanza vengono eseguiti due tipi principali di esami prenatali che possono essere non invasivi o invasivi.
I test non invasivi sono sicuri al 100% per il feto oltre che per la donna, ma forniscono solo una stima del rischio della presenza di alcune anomalie cromosomiche. Mentre i test invasivi permettono di accertare la presenza di anomalie legate al DNA, ai cromosomi e per questo sono detti test diagnostici. Comportano, tuttavia, un rischio di aborto. ⁽²⁾

1) Gli screening prenatali – non invasivi

I test di screening vengono utilizzati per identificare le donne con una maggiore probabilità di avere un bambino con determinate anomalie cromosomiche. I test di screening non sono diagnostici e non identificano difetti alla nascita come le malattie genetiche. ⁽¹⁾

I test di screening possono essere eseguiti sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza. Lo screening del primo trimestre prevede un esame ecografico e un esame del sangue della madre, mentre lo screening del secondo trimestre prevede solo l’esame del sangue. ⁽¹⁾

Ad alcune donne viene offerta una combinazione di screening del primo e del secondo trimestre, nota come screening "integrato" o "combinato". I risultati degli esami ematici e dell'ecografia sono “combinati” con fattori materni come età e peso per calcolare la possibilità di determinate condizioni cromosomiche nella gravidanza in corso. Le donne che ricevono un risultato positivo sono indirizzate verso un test diagnostico, in quanto è l’unico modo per sapere con certezza se un bambino in via di sviluppo ha o meno una malattia cromosomica. ⁽¹⁾

Un altro test non invasivo è l’ecocardiografia fetale, un esame ecografico eseguito al fine di esaminare il cuore del feto per escludere la presenza di una patologia o di una malformazione congenita. È effettuata durante il secondo trimestre (a partire dalla 20a settimana) dietro richiesta motivata del medico. ⁽²⁾

Il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente a tutte le donne in gravidanza, a prescindere dall'età materna, questi esami di screening per valutare l’opportunità di sottoporsi o meno a esami invasivi, dopo una valutazione documentata del rischio individuale. ⁽²⁾

2) Gli esami diagnostici - invasivi

Questi test possono determinare in modo definitivo se il feto in via di sviluppo ha una determinata condizione genetica o un difetto alla nascita. Alcuni esami diagnostici sono procedure che possono determinare con una precisione superiore al 99,9 percento se un bambino presenti o meno una anomalia cromosomica. ⁽¹⁾

I due esami diagnostici più diffusi sono il prelievo dei villi coriali (villocentesi) e l'amniocentesi.

La villocentesi viene eseguita tra le 10,5 e le 13,5 settimane di gravidanza. Durante la procedura, un medico preleva un piccolo campione di tessuto dalla placenta inserendo un ago sottile attraverso l'addome della donna o utilizzando un piccolo catetere inserito attraverso la cervice. Il metodo utilizzato dipende dalla posizione del bambino e della placenta. ⁽¹⁾

L'amniocentesi viene eseguita tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza. ⁽²⁾ Durante l'amniocentesi, un ago sottile viene inserito attraverso l'addome della donna nel sacco amniotico per prelevare un piccolo campione di liquido intorno al feto. ⁽¹⁾

Le cellule raccolte da entrambe le procedure possono essere utilizzate per l'analisi cromosomica o altri test genetici. I risultati dell'analisi cromosomica di solito richiedono due settimane; mentre i risultati di altri test genetici potrebbero richiedere più tempo, a seconda del test richiesto. ⁽¹⁾

Le procedure di test diagnostici sono associate a una possibilità di aborto spontaneo, che si stima essere fino all'1% per la villocentesi e inferiore all'1% per l'amniocentesi. ⁽¹⁾

Infine, c’è anche la cordocentesi, un esame invasivo che si esegue dopo la 16a settimana e consiste nel prelievo del sangue del feto attraverso i vasi sanguigni del cordone ombelicale. Il rischio di aborto legato all'esame è circa il 2%, superiore a quello di villocentesi e amniocentesi. Per questo motivo è eseguita solo in situazioni particolari (ad esempio nel caso in cui la donna abbia contratto alcune gravi malattie infettive durante la gravidanza). ⁽²⁾