08/08/2013 - Un esame “soft” per diagnosticare la Sindrome di Down

Da oggi basterà un semplice esame del sangue per diagnosticare sin dai primi mesi di gravidanza la sindrome di Down o altre anomalie genetiche del feto: questa la scoperta del professor Kypros Nicolaide e dei ricercatori del King’s College di Londra, poi pubblicata nella rivista Ultrasounds in Obstetrics & Gynecology.

Al contrario degli screening attuali come il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi, che sono invasivi e comportano, anche seppur minimo, un rischio di aborto, questo test prevede un semplice prelievo del sangue della madre che analizza il DNA del nascituro tramite le cellule fetali (cf).

Il pregio principale di questo test è la riduzione dei falsi positivi e la segnalazione del rischio come molto alto o molto basso, cosa che consente ai futuri genitori di decidere se fare o meno esami più invasivi quali l’amniocentesi o l’esame combinato.

Un campione di 1.005 donne alla decima settimana di gestazione sono state sottoposte a questa nuova tipologia di screening e i risultati sono stati sorprendenti: la percentuale di anomalie genetiche rilevate ha raggiunto il 98%, e il numero dei falsi positivi era decisamente inferiore rispetto a quello dell’esame combinato effettuato alla dodicesima settimana.

Dunque, un esame più precoce, meno invasivo e più affidabile, che, grazie alla sua semplicità, potrebbe entrare nella routine degli esami da fare durante la gravidanza.

FONTE: La Stampa