Consulenza genetica preconcezionale per il rischio riproduttivo
Oggi, essere preparati ad una gravidanza è fondamentale, soprattutto quando si vuole diventare genitori e si ha una malattia genetica, una patologia rara o magari si ha un parente che ne soffre.
Rischio di anomalie genetiche in gravidanza
Un certo rischio di anomalie genetiche esiste per tutte le gravidanze. Tra i nati vivi, l'incidenza è:
- Dello 0,5% per le anomalie cromosomiche numeriche o strutturali.
- Dell'1% per le malattie monogeniche (mendeliane)
- Dell'1% per le malattie multigeniche (poligeniche)
La maggior parte delle malformazioni che interessano un singolo organo (es., i difetti del tubo neurale, la maggior parte delle cardiopatie congenite) è il risultato di un'ereditarietà poligenica o multifattoriale (ossia, influenzata anche da fattori ambientali).
I geni contengono le informazioni di cui le cellule del corpo hanno bisogno per funzionare. I geni del neonato possono influire sulla sua salute in diversi modi.
Le malattie monogeniche sono familiari. Esempi di disturbi di un singolo gene sono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme.
I disturbi cromosomici si verificano quando tutto o parte di un cromosoma è mancante o extra, o se la struttura di uno o più cromosomi non è normale. I cromosomi sono strutture in cui si trovano i geni. La maggior parte dei disturbi cromosomici che coinvolgono cromosomi interi non sono familiari.
Patologie fetali ed età materna
La possibilità di una patologia fetale cromosomica aumenta con l'aumentare dell'età materna. Tra i nati vivi, la percentuale è di circa
- 0,2% all'età di 20 anni
- 0,5% all'età di 35 anni
- 1,5% all'età di 40 anni
- 14% all'età di 49 anni
La maggior parte delle anomalie cromosomiche associate a età materna avanzata è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più (trisomia); tra queste, la trisomia 21 (sindrome di Down) è quella più frequente.
Meglio parlare sempre con il medico delle storie personali di salute familiare e del partner prima di rimanere incinta. Queste informazioni possono aiutare a scoprire eventuali rischi genetici che la coppia può avere.
Cos'è una consulenza genetica prenatale?
La consulenza genetica è un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze della malattia, sulla modalità di trasmissione e sulle opzioni disponibili per la prevenzione e la cura della malattia. I tre aspetti di base della consulenza genetica sono: la diagnosi, il calcolo del rischio, e la comunicazione.
La consulenza genetica prenatale viene fornita a tutti i potenziali genitori, preferibilmente prima del concepimento, per valutare la presenza di fattori di rischio per patologie congenite. I genitori che presentano dei fattori di rischio vengono informati sui possibili esiti riproduttivi e sulle opzioni che hanno a disposizione per la valutazione genetica.
QUANDO SI FA?
La consulenza genetica può essere effettuata in epoca preconcezionale oppure in fasi successive.
PERCHÉ SI FA?
I principali motivi per cui una persona o una coppia potrebbe richiedere una consulenza genetica sono:
- Genitori affetti o portatori sani di malattie ereditarie.
- Una storia familiare di una malattia genetica, difetto congenito, disturbo cromosomico o cancro.
- Gravidanze patologiche precedenti; due o più esiti avversi della gravidanza, come la mortalità fetale o alla nascita.
- Un bambino con una malattia ereditaria nota, un difetto congenito o una disabilità intellettiva.
- Una donna incinta o che pianifica una gravidanza dai 35 anni in poi.
- Risultati di test che suggeriscono la presenza di una malattia genetica.
- Aumento del rischio di contrarre o trasmettere una malattia genetica a causa della propria origine etnica.
Più in generale, tutti possono rivolgersi a questo tipo di consulenza, per informarsi e prepararsi adeguatamente prima di affrontare una gravidanza.
Durante la visita di consulenza genetica, il professionista incontra una persona o una coppia per discutere dei rischi genetici o per diagnosticare, confermare o escludere una malattia genetica.
A volte, la coppia sceglie di sottoporsi a test genetici anche solo per conoscere le possibilità di rischio di contrarre o trasmettere una malattia genetica.
Il consulente genetico può aiutare le coppie a decidere quale test genetico sia la scelta giusta per loro.
I test di screening genetici
In genetica clinica questi test sono spesso di due tipi:
- Finalizzati all’identificazione in fase precoce di individui affetti da una malattia genetica per i quali un intervento medico precoce reca benefici sia per i pazienti che per la famiglia. Esempi: diagnosi prenatale sindrome di Down, screening neonatale fenilchetonuria, screening malattie dell’adulto (tumore colon e mammella).
- Mirati a identificare gli individui a rischio di trasmettere una malattia genetica. Esempi: ricerca dei portatori della malattia di Tay-Sachs, dell’anemia falciforme, delle talassemie, della fibrosi cistica.
I fattori di rischio in gravidanza
I fattori che influenzano il cosiddetto “rischio base” per una gravidanza possono essere genetici e non genetici.
I fattori genetici sono rappresentati da anomalie dei cromosomi, anomalie del DNA, interazione tra genetica e ambiente.
Per rischio genetico si intende la possibilità che una condizione patologica a base genetica si presenti in un individuo o in una famiglia. Si parla di rischio di ricorrenza quando vi è la probabilità che una patologia, presente in una famiglia si verifichi nuovamente in altri membri della stessa famiglia; e di rischio di occorrenza quando vi è la probabilità che una patologia assente in una famiglia possa presentarsi in un individuo o nella sua discendenza.
Il calcolo del rischio deve basarsi sull’accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sulla posizione nell’albero genealogico dell’individuo interessato e sui dati strumentali e di laboratorio disponibili. Viene confrontato con quello della popolazione generale tenendo presente l’origine e l’etnia di appartenenza.
I fattori non genetici in genere sono rappresentati da malattie croniche dei genitori, carenza di acido folico, obesità, eccessiva magrezza, esposizione a sostanze tossiche, stili di vita dannosi, infezioni virali.
Come ridurre i fattori di rischio in gravidanza
- Assunzione di acido folico prima del concepimento.
- Raggiungimento del peso forma.
- Astensione da fumo e alcool e in generale seguire uno stile di vita sano.
- Controllo delle difese immunitarie per rosolia e varicella.
- Controllo preconcezionale delle terapie necessarie per eventuali malattie croniche.
- Sottoporsi ai test genetici indicati dal vostro medico di fiducia.
- Non rinviare una gravidanza senza specifici motivi, per ridurre i rischi legati all’età materna avanzata.
Fonti:
- Womenshealth.gov - https://www.womenshealth.gov/pregnancy/you-get-pregnant/preconception-health
- Policlinico.mi.it - https://www.policlinico.mi.it/mangiagalli-center/diventare-mamma/consulenza-genetica
- Docenti.unina.it - https://www.docenti.unina.it/webdocenti-be/allegati/materiale-didattico/140961
- Msdmanuals.com - https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-delle-donne/individuazione-delle-patologie-genetiche-prima-e-durante-la-gravidanza/panoramica-sulle-patologie-genetiche
Ultima revisione: 19/07/2023