Primo Trimestre: “TEST COMBINATO BI-TEST – ULTRASCREEN”

Cos’è

Il Test Combinato è un esame che si effettua nel primo trimestre di gravidanza. È un esame non invasivo che permette di effettuare una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto, come per esempio la Sindrome di Down (trisomia 21), con un’affidabilità di circa il 90%, oltre a valutare il rischio materno di sviluppare preeclampsia precoce durante la gravidanza.^(1,2)

Altre anomalie indagate dal test sono la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).⁽²⁾

Il test combinato non è in grado di valutare il rischio di difetti di chiusura del tubo neurale, come la spina bifida.⁽²⁾

A chi si rivolge?

• A donne di età inferiore ai 35 anni (che hanno un basso rischio per anomalie cromosomiche).
• A donne di età superiore a 35 anni (a medio o alto rischio) che non vogliono sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi, come ad esempio villocentesi o amniocentesi.⁽¹⁾

Il test è consigliato in tutti i casi in cui si vuole indagare il benessere fetale senza incorrere nei rischi di un esame invasivo, soprattutto in una età in cui il rischio è minimo (< 35 anni).⁽³⁾

In cosa consiste?

Si tratta di un test combinato che prevede l’esecuzione di un’ecografia ostetrica per la misurazione della translucenza nucale con flussimetria Doppler associato ad un prelievo ematico materno per il dosaggio delle Free BetaHCG + PAPP-A (bi-test).⁽⁴⁾

La translucenza nucale è lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto.⁽²⁾

Infatti, la Beta-hCG e la PAPP-A subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche e/o anomalie della placenta.⁽³⁾

Il test combinato si basa sull’associazione di parametri fetali della translucenza nucale ed esami del sangue materno.⁽¹⁾

L’associazione tra prelievo ematico e translucenza nucale, se eseguiti in modo corretto e da personale adeguatamente formato, ha un’attendibilità che può raggiungere il 90-95%.⁽³⁾

I parametri fetali indagati sono:

• lunghezza del feto (CRL);
• translucenza nucale (TN);
• soft markers (osso nasale, dotto venoso, rigurgito della valvola tricuspide).⁽¹⁾

Il test combinato infatti associa età materna, risultati del prelievo di sangue materno ß-hCG libera e PAPP-A (sostanze derivanti dalla placenta), l’ecografia della translucenza nucale (TN) su lunghezza del feto (CRL), frequenza cardiaca tra la 11° e la 13° settimana; si è visto che i feti affetti da trisomia 21 o cardiopatie presentano un aumento dello spessore della translucenza fetale.⁽¹⁾

Quando farlo?

Il periodo ideale in cui effettuare il test combinato è tra la 11° e 13° settimana (1, 3). In questo periodo della gestazione, infatti, è possibile una migliore visualizzazione della translucenza nucale e i valori ematici presentano una maggior sensibilità.⁽³⁾

Quali risultati?

Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione: maggiore è lo spessore della translucenza nucale, più alto è il rischio di anomalia. Questo test non offre una diagnosi certa, ma esprime solo il rischio che il bambino presenti un’anomalia cromosomica.⁽³⁾

L’ISS sottolinea l’importanza che i genitori siano consapevoli che la risposta dell’esame non equivale alla certezza della presenza di una malattia cromosomica ma esprime solo la probabilità che essa possa essere presente.
Il rischio che si verifichino anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, aumenta con l'età materna e cresce significativamente dopo i 35 anni.
L'esame permette di individuare un aumento del rischio di anomalie cromosomiche da confermare mediante la villocentesi o l'amniocentesi, nei casi in cui il test risulti positivo.
Per questa ragione, dal 1998 il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente amniocentesi e villocentesi alle donne di età superiore ai 35 anni che desiderino eseguire la diagnosi prenatale.⁽²⁾