Diagnosi genetica preimpianto al San Camillo Forlanini

Per le coppie con un alto rischio di concepire un figlio affetto da una malattia genetica rara, il percorso di procreazione medicalmente assistita ha fatto un passo in avanti.

Il San Camillo Forlanini è il primo polo pubblico della Regione Lazio ad aver messo a disposizione un innovativo approccio diagnostico attivando, presso il Laboratorio di Genetica Medica diretto dalla prof.ssa Paola Grammatico, il servizio di Genetica Preimpianto (PGT).

Le malattie rare sono causate per circa l’80% da anomalie genetiche e cromosomiche. La PGT consente di identificare tre categorie di anomalie: malattie monogenetiche (dovute all’alterazione di un gene), anomalie numeriche e anomalie strutturali dei cromosomi.

Attualmente, la diagnosi genetica preimpianto è la forma più precoce di diagnosi prenatale, che si effettua con una piccola biopsia sull’embrione al quinto o al sesto giorno di sviluppo. Così, grazie a questa tecnica, si potranno identificare gli embrioni a rischio, consentendo il trasferimento in utero di quelli privi di anomalie genetiche ereditarie ed evitando che si venga a conoscenza della malattia genetica del nascituro a gravidanza già avanzata.

“Il Laboratorio di Genetica Medica del San Camillo Forlanini potrà offrire questa tecnica fondamentale per le coppie ad alto rischio di trasmettere gravi malattie genetiche, che potranno sapere se l’embrione è portatore della mutazione prima del trasferimento in utero”, ha affermato la prof.ssa Grammatico, che ha colto l’occasione per aggiungere come questa sia “una forma di diagnosi prenatale precocissima”, riducendo il ricorso a procedure più invasive e consentendo scelte più consapevoli.

Fino a non troppo tempo fa, le coppie residenti nel Lazio, che avevano bisogno di un’indagine simile, erano costrette a rivolgersi a strutture private, mentre l’attivazione del Servizio di Diagnosi Preimpianto al San Camillo Forlanini consentirà un accesso equo alle cure, inserendosi in un percorso strutturato con i centri di PMA per la corretta presa in carico delle coppie. Nello specifico, verrà offerta consulenza genetica come previsto dal Ministero della Salute, che deve sempre precedere e seguire i test genetici.

L’avvio della PGT s’inserisce nella Rete della Procreazione Medicalmente Assistita della Regione Lazio, istituita dal 1 gennaio 2025 (secondo il modello Hub e Spoke). I Centri di PMA individuati sono attivi presso l’Hub Regionale dell’Ospedale Pertini, il Policlinico Umberto I e il Santa Maria Goretti di Latina, già convenzionati con il San Camillo Forlanini per la Diagnosi Genetica. A questi si aggiungono il San Filippo Neri e il Sant’Anna, dell’ASL RM1. Inoltre, è in corso di attivazione anche il Centro di PMA presso il San Camillo Forlanini, che verrà integrato nella rete come altro polo di eccellenza.

Il laboratorio del San Camillo diventerà, dunque, un punto di riferimento per i Centri di Procreazione Medicalmente Assistita pubblici del Lazio e, potenzialmente, anche per le strutture extra regionali.